Síndrome de Fryns (SF) ) es un síndrome de defectos congénitos múltiples caracterizado por rasgos faciales dismórficos, hernia diafragmática congénita (HDC), hipoplasia pulmonar e hipoplasia de las extremidades distales, así como la expresión variable de malformaciones adicionales.

Resumen

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  • 1 Epidemiología
  • 2 Descripción clínica
  • 3 Etiología
  • 4 Métodos de diagnóstico
    • 1 Diagnóstico diferencial
    • 2 Diagnóstico prenatal
  • 5 Asesoramiento genético
  • 6 Cuidado y tratamiento
  • 7 Pronóstico
  • 8 resortes

epidemiología

La prevalencia estimada de SF al nacer es de 1/14.000 nacimientos.

Descripción clínica

Los polihidramnios generalmente se observan durante el embarazo, y los recién nacidos tienen una serie de diversos defectos de nacimiento. Las características clásicas de SF incluyen HDC (unilateral en el 75% de los casos), características craneofaciales dismórficas (cara rugosa, hipertelorismo ocular, microftalmía, orejas bajas y poco desarrolladas, puente nasal ancho y plano, fosa nasal ancha con hoyuelos antevertidos, surco nasolabial largo, carpa tallo en forma labio , macrostomía y microretrognatia) y malformaciones de las extremidades (principalmente hipoplasia de las extremidades distales incluyendo dedos cortos, falanges terminales cortas, uñas hipoplásicas o ausentes y clinodactilia). el cofreElla es pequeña con pezones muy separados. Las malformaciones cerebrales (dilatación ventricular, hidrocefalia) y cardíacas (comunicaciones interauriculares y ventriculares, anomalías aórticas) se describen con frecuencia en los individuos afectados. Otras anomalías adicionales incluyen hendidura orofacial, así como malformaciones pulmonares (hipoplasia pulmonar), gastrointestinales (malrotación, atresia anal, onfalocele), urogenitales (quistes renales, dilatación ureteral, criptorquidia) y musculoesqueléticas (pie zambo, clavículas anchas). En aquellos que sobreviven al período neonatal, son comunes el retraso grave en el desarrollo y la discapacidad intelectual. el muerte se debe principalmente a complicaciones de HDC e hipoplasia pulmonar.

Etiología

La etiología no está clara. Varias aberraciones cromosómicas, incluidas microdeleciones en las bandas de los cromosomas 15q26.2 y 8p23.1, se han descrito en casos índice de SF, pero aún no se han identificado los genes causantes.

Métodos de diagnóstico

como causa malestar no ha sido identificado, el diagnóstico se basa principalmente en signos clínicos (HDC con braquitelefalangia, hipoplasia ungueal, dismorfismo craneofacial, hipoplasia pulmonar y/o polihidramnios). La matriz de hibridación genómica comparativa (matriz CGH) puede ser útil para diferenciar SF de otras condiciones cromosómicas con HDC, ya que SF está asociado con un cariotipo normal. Es posible que se necesiten radiografías, ecografías, ecocardiogramas e imágenes por resonancia magnética (IRM) para identificar cualquier anomalía que esté presente.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye síndrome de Donnai-Barrow, síndrome de Matthew-Wood, Simpson-Golabi-Behmel síndrome, síndrome de Cornelia de Lange , tetrasomía 12p, monosomía distal 15q y otras aberraciones cromosómicas.

Diagnóstico prenatal

En parejas con un hijo previamente afectado, el diagnóstico prenatal puede realizarse mediante ecografía 3D y resonancia magnética fetal, revelando malformaciones características. Antes del diagnóstico, deben excluirse anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas.

asesoramiento genetico

Se cree que SF sigue un modo de herencia autosómico recesivo, y es posible el asesoramiento genético en personas con antecedentes familiares de enfermedad .

Gestión y tramitación

El manejo de la SF es multidisciplinario y puede requerir especialistas pediátricos neurología , cardiología , gastroenterología, y nefrología así como genetistas clínicos, pediatras del desarrollo y seguimiento periódico en centros especializados. Los tratamientos de apoyo tienen como objetivo controlar hernia de diafragma e incluyen extracorpóreo membrana oxigenación y el uso de óxido nítrico y tensioactivos como terapia para persistente hipertensión pulmonar del recién nacido Otras malformaciones se manejan de acuerdo con los procedimientos de tratamiento estándar.

Proveer

El pronóstico depende de las malformaciones presentes, pero generalmente es malo, siendo muy excepcional la supervivencia más allá del período neonatal. Los pacientes sin anomalías diafragmáticas tienen un mejor pronóstico.

Por F. Tips

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