Síndrome de MULIBREY (acrónimo en inglés que designa los principales órganos afectados: (MU) scle, (LI) ver, (BR) ain y (EY) e; o muscular , hígado , cerebro y ojo , respectivamente) es un trastorno del crecimiento de inicio prenatal con manifestaciones multiorgánicas.

resumen

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  • 1 sinónimos
  • 2 Prevalencia
  • 3 herencia
  • 4 Edad de aparición o aparición
  • 5 Epidemiología
  • 6 Descripción clínica
  • 7 Etiología
  • 8 Métodos de diagnóstico
    • 1 Diagnóstico diferencial
    • 2 Diagnóstico prenatal
  • 9 Asesoramiento genético
  • 10 Manejo y tratamiento
  • 11 fuentes

Sinónimos

  • Enanismo MULIBREY
  • Síndrome de Perheentupa

Predominio

Herencia

Edad de aparición o aparición

epidemiología

Se desconoce la prevalencia exacta, aunque hasta la fecha se han descrito 115 casos.

Descripción clínica

la síndrome Enanismo por deficiencia caracterizado por crecimiento pre y postnatal. Su diagnóstico debe considerarse en recién nacidos con baja talla para la edad gestacional y consecuente déficit de crecimiento en talla y peso. Otros signos de diagnóstico importantes son la característica larga y delgada HUESO con una corteza gruesa y canales medulares estrechos, o la silla en forma de J en Rayos X . Las características craneofaciales son escafocefalia, cara triangular, frente alta y ancha, borde nasal bajo y pigmentación amarillenta en la región periférica media del cuerpo. retina.. Los signos diagnósticos menores incluyen una peculiar voz aguda, hepatomegalia, nevos cutáneos inflamados y displasia fibrosa de los huesos largos. Se necesitan tres signos principales o dos signos principales con tres signos menores para el diagnóstico. El desarrollo psicomotor es generalmente normal. La miocardiopatía restrictiva es la manifestación más grave de la enfermedad. Las dificultades para alimentarse, la neumonía y las infecciones respiratorias recurrentes son problemas comunes en la infancia. Wilms tumor el riesgo aumenta y las mujeres tienen un riesgo muy alto de desarrollar fibrotecomas ováricos. Las mujeres también tienen insuficiencia ovárica prematura y son infértiles. Además, la mayoría de las personas con la enfermedad desarrollan una resistencia grave a la insulina y síndrome metabólico ya a una edad temprana.

Etiología

El síndrome está causado por mutaciones en el gen TRIM37 que codifica el peroxisoma. proteína TRIM37 de función desconocida. Dentro Finlandia , un fundador importante mutación se observa en todos los pacientes, cuatro de ellos son heterocigotos compuestos para la mutación finlandesa principal y una de las tres mutaciones menores. Las transferencias privadas representan casos no finlandeses. Pruebas genéticas moleculares para la detección de mutaciones en TRIM37 malestar está disponible en Finlandia.

Métodos de diagnóstico

Se requiere la secuenciación completa del gen TRIM37 en los no finlandeses afectados.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye síndromes dismórficos con retraso del crecimiento pre y posnatal, como el síndrome de Silver-Russell y el síndrome 3M.

Diagnóstico prenatal

Las pruebas genéticas moleculares prenatales son posibles, pero se limitan a familias que se sabe que están afectadas por el síndrome MULIBREY.

Asesoramiento genetico

la síndrome El enanismo es una enfermedad autosómica recesiva.

Manejo y procesamiento

Reconocimiento temprano y manejo de dieta , los problemas respiratorios o el daño cardíaco por pericardiectomía son de gran importancia. Crecimiento hormona el tratamiento da buenos resultados de crecimiento a corto plazo, pero solo resultados modestos a largo plazo. De adolescencia , debe respetar el metabolismo de glucosa y las mujeres pospúberes requieren un seguimiento ginecológico regular.

Por F. Tips

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